事業小有所成，家庭幸福美滿，當35歲的李先生（化名）正打算在人生路上大展拳腳，卻因確診罕見病VHL?。ㄏＥ鍫枴值谰C合征）而戛然而止。而如今，得益于我國日益完善的罕見病防治體系，經過規范化治療后，李先生身體逐步向好。在人生路上兜了一圈后，又找回了來時路。

李先生的經歷，是我國2000余萬罕見病患者命運轉變的一個縮影。2025年8月，國家醫保談判基本名單正式公布，創新藥與罕見病藥再度成為政策傾斜重點領域。這一舉措背后，是我國對罕見病患者群體的深切關懷，更是醫療保障體系不斷完善、醫藥科技創新持續突破的重要體現。從VHL病等罕見病入選國家罕見病目錄，到全國診療協作網逐步成型，從基因診斷技術突破到治療藥物研發落地，我國罕見病防治工作正從“被動應對”轉向“主動防控”，構建起政策、醫療、科技、社會協同發力的新格局。

協同合力，構建罕見病防治政策支撐體系

“國家將VHL病等罕見病納入目錄管理，不僅促進了罕見病的規范化管理，更是對患者群體的鄭重承諾?！北本┐髮W第一醫院龔侃教授指出，作為一種全身多器官腫瘤綜合征，VHL病曾因認知不足、診療分散，讓患者陷入“輾轉求醫卻誤診誤治”的困境。而隨著國家罕見病防治頂層設計不斷完善，這一局面正加速改變。

近年來，我國罕見病防治政策體系不斷完善。國家先后發布《罕見病診療指南（2019年版）》《“十四五”全民醫療保障規劃》等重要文件，將罕見病防治納入健康中國建設核心內容。通過建立動態調整機制，持續擴大罕見病管理范圍——從2018年首批121種罕見病納入目錄，到VHL病等疾病入選第二批罕見病目錄，展現了國家層面對罕見病管理的持續重視。

在體系建設方面，全國罕見病診療協作網于2019年成立，現已覆蓋32個?。▍^、市）的551家，形成“國家中心-區域中心-基層醫院”三級診療體系。據悉，國家衛健委在罕見病的診療方面采取了一系列措施，包括公布第二批罕見病目錄，擴大全國罕見病診療協作網的覆蓋范圍。此外，國家藥監局在為罕見病藥品審批開設了綠色通道，國家醫保局也逐年放寬罕見病藥品進入醫保報銷目錄的限制。

醫療保障是確保罕見病患者“用藥無憂”的關鍵環節。我國通過國家醫保談判、帶量采購等機制，顯著降低罕見病用藥價格。多款治療罕見病創新藥經談判后納入醫保，藥價降幅超50%，部分患者年治療費用從數十萬元降至數萬元，極大減輕了患者用藥負擔。

這一系統性努力也得到了業內專家的呼應?！搬t保政策的傾斜，讓罕見病患者正在從‘有藥可醫’向‘有藥敢醫’轉變?！饼徺┙淌谝訴HL病治療為例補充道，“我們也期待相關靶向創新藥也能逐步納入醫保報銷范圍，這將顯著減輕患者長期用藥的經濟壓力。

突破罕見病診療技術瓶頸，保障患者生活質量

在政策體系不斷完善的同時，罕見病診療科技創新的步伐也在不斷加快?！昂币姴≡\療的核心，在于解決‘診得出、治得好’兩大難題?！痹邶徺┙淌诳磥?，早年，我國罕見病診斷依賴進口技術，部分疾病存在“臨床癥狀典型但基因檢測陰性”的情況。為此，龔侃團隊深耕罕見病診斷技術研究近30年，研發出適合中國人群的基因診斷方法，推出“一滴血覆蓋14種遺傳性罕見病”的檢測試劑盒，獲國家專利并在全國數十家三甲醫院推廣應用，將罕見病診斷周期從數月縮短至數天。

多學科協作（MDT）模式的推廣，進一步提升了罕見病診療精準度。針對罕見病多器官受累的特點，我國醫療機構紛紛建立“神經科、眼科、泌尿外科、生殖科”等罕見病多學科聯合診療團隊，為患者制定個體化方案。龔侃教授介紹，在其接診的案例中，一名患者因頭部腫瘤、腎臟腫瘤就診，通過多學科團隊評估，明確診斷為罕見病后，采用“定期監測+靶向治療”方案，如今患者已博士畢業并赴香港大學從事科研工作，“多學科協作讓治療從‘單一器官’轉向‘全身管理’，最大程度保障患者生活質量?！?/p>

藥物研發領域，罕見病創新藥的研發管線正在持續豐富與拓展。近年來，在“重大新藥創制”科技重大專項、優先審評審批等一系列政策支持下，罕見病藥物研發環境不斷優化，創新活力持續增強。越來越多具有臨床價值的創新藥陸續進入研發管線，相關罕見病治療領域的空白正得到有效填補?！坝绕淞钊斯奈璧氖?，去年HIF-2α抑制劑貝組替凡在中國上市，為VHL病患者提供了新的治療選擇，帶來更多希望?！饼徺┙淌诒硎?，“過去，因為罕見病患者基數小、研發成本高，企業創新研發動力普遍不足。如今，隨著政策支持力度持續加大，罕見病研發體系日益完善，更多創新療法正不斷涌現?！?/p>

共同參與，凝聚罕見病防治多元力量

罕見病防治離不開全社會共同參與。近年來，我國社會組織、公益力量、患者群體協同發力，構建起“政府主導、社會參與”的罕見病關愛體系。中華醫學會罕見病分會、中國泌尿系統遺傳及罕見病聯盟等專業機構，搭建起“政府—醫療機構—患者”溝通橋梁，推動罕見病診療規范落地；多家公益基金會設立罕見病專項基金，為困難患者提供醫療救助、生活幫扶，僅2024年就累計救助患者超萬人次。

患者組織在罕見病防治中發揮著獨特作用。目前，我國已成立各類罕見病患者組織超200家，涵蓋VHL病、漸凍癥、血友病等多個病種。這些組織通過搭建病友交流平臺、開展疾病科普、推動政策倡導，幫助患者提升疾病認知、增強治療信心?！叭珖鳹HL病友群已有500余名患者，大家定期分享診療經驗、新藥進展，不少剛確診的患者在病友鼓勵下逐步走出心理陰霾?！北本┐髮W第一醫院邱建輝博士表示，患者組織已成為罕見病防治體系中不可或缺的力量。

社會各界對罕見病的關注度也持續提升。2025年全國兩會期間，多位人大代表、政協委員提出“制定罕見病防治法”“建立國家級罕見病專項基金”等建議提案，推動罕見病防治走向法治化、常態化?！昂币姴‰m罕見，但患者的需求不應被忽視?！饼徺┙淌谥赋?，社會關愛的提升，讓罕見病患者從“隱形群體”走向“被看見、被尊重”，為他們融入社會創造了良好環境。

進一步完善防治體系，助力健康中國建設

盡管我國罕見病防治取得顯著成效，但挑戰依然存在：基層醫療機構罕見病診斷能力不足，部分地區仍存在誤診漏診情況；少數罕見病用藥價格偏高，患者長期用藥可及性有待進一步提升；罕見病科研投入與常見病相比仍有差距，疾病機制研究、創新療法研發需持續加強。

專家表示，面向未來，我國將進一步完善罕見病防治體系。在診療能力建設上，計劃擴大全國罕見病診療協作網覆蓋范圍，加強基層醫生培訓，推動基因檢測、AI輔助診斷等技術向基層延伸；在醫療保障上，將持續優化罕見病用藥審評審批流程，探索“醫保+商業保險+公益救助”多元支付模式，減輕患者負擔；在科研創新上，加大罕見病基礎研究投入，支持多中心臨床試驗，推動更多國產創新藥上市。

“我們的目標，是讓每一位罕見病患者都能享有與正常人相近的壽命和生活質量?！饼徺┙淌诘脑捳Z，道出了我國罕見病防治事業的初心與方向。從政策保障到科技突破，從社會關愛到患者自強，我國正以全方位、多層次的舉措，為罕見病患者筑起健康防線。隨著罕見病防治體系不斷完善，更多像VHL病這樣的罕見病患者，將迎來“病有所醫、醫有所保、生活有盼”的美好未來，這既是健康中國建設的重要內容，也是社會文明進步的生動寫照。