新華社北京2月28日電　題：國際罕見病日：“斷翅的”“蝴蝶寶貝”需要關愛

　　新華社記者俠克

　　生活中有這樣一個特殊群體，他們擁有一個美麗的名字，被稱作“蝴蝶寶貝”，而背后他們卻承受著極為罕見的病痛折磨?！昂麑氊悺笔且环N什么樣的疾??？目前都有哪些治療手段？2月28日國際罕見病日前夕，記者采訪了相關專家。

　　國家兒童醫學中心、北京兒童醫院是全國首批“蝴蝶寶貝”專病門診之一。該院皮膚科主任徐子剛介紹，“蝴蝶寶貝”學名遺傳性大皰性表皮松解癥，是一類由先天基因突變引發的遺傳性大皰性皮膚病，于2018年被列入我國第一批罕見病目錄。其顯著特點是皮膚或黏膜皮膚脆性增加，常常在出生后不久，摩擦部位就會出現水皰或大皰、糜爛。

　　專家介紹，遺傳性大皰性表皮松解癥分為多個亞型，主要與突變基因相關。常見的類型有單純型、營養不良型和交界型。單純型癥狀相對較輕，患兒通常在出生后不久，皮膚的摩擦部位就會出現紅斑、水皰，皮膚容易撕脫。隨著年齡增長，癥狀會逐漸減輕。多數患者能夠正常工作和學習，但劇烈運動后局部皮膚仍可能出現破潰水皰。

　　而營養不良型由編碼Ⅶ型膠原基因突變導致，患者不僅皮膚反復出現水皰，還可能出現指甲萎縮。病情嚴重者，口腔、眼部、食道、尿道黏膜也會反復糜爛，進而導致食道狹窄、尿道狹窄，嚴重影響生活質量。此外，部分患者手足反復大皰、瘢痕修復后會形成“假性并指”，手足功能嚴重受損。交界型的臨床表現同樣是嚴重的皮膚、黏膜水皰以及糜爛。長期不愈合的創面，還會增加皮膚癌發生幾率。

　　“遺憾的是，遺傳性大皰性表皮松解癥現階段還無法根治，常規治療手段主要是對癥治療?！毙熳觿偙硎?，患者起皰后，可將水皰中的液體抽出，涂抹抗生素以防止感染、促進恢復。對于肢端反復糜爛創面，可用油紗布隔開手指，防止手指粘連。日常建議患者穿寬松衣服，避免皮膚摩擦刺激，減少水皰發生。

　　值得一提的是，目前針對營養不良型大皰性表皮松解癥，已有一些基因治療藥物進入臨床試驗階段。通過補充Ⅶ型膠原蛋白促進泡壁和紅斑快速修復，對長期不愈合的頑固性糜爛面效果顯著。

　　徐子剛介紹，“蝴蝶寶貝”的治療負擔因分型而異。輕型患者常規治療負擔相對輕一些，但重型患者即便采用傳統治療方式，長期購買敷料、抗生素等直接醫療支出就很高，家長照顧孩子也需要耗費大量時間和精力，間接成本更加高昂。

　　專家表示，目前社會對“蝴蝶寶貝”的了解程度較低。除了皮膚科醫生、一些新生兒科醫生外，呼吁更多醫務工作者認識這種疾病，以便做到早診斷、早治療；另外，也希望更多的社會資源、制藥公司、研究機構關注“蝴蝶寶貝”，研發新型治療手段。公眾也要關愛患者及其家庭，為他們營造良好的社會環境。