9月13日，由北京病痛挑戰公益基金會主辦的“2025不止罕見——罕見病敘事關AI（愛）計劃啟動會”在北京成功舉辦。本次活動匯聚了醫療專家、產業代表、康復工作者、心理學家及患者組織代表等多方力量，傾聽罕見病群體心聲，搭建平臺，助力全社會更多了解、理解和支持罕見病群體。同時，與會代表探討了罕見病多維支持體系的構建，呼吁各方攜手，共同推動“篩、診、治、保、康”，倡導和探索罕見病從“可治”向“全人發展”的可行性和愿景。

推動已有有效治療手段的罕見疾病實現“早篩、早診、早治”

近年來，在國家政策的大力推動下，罕見病群體的生活發生了翻天覆地的變化。以脊髓性肌萎縮癥（SMA）為例，2021年底國家醫保局將全球首個SMA疾病修正治療藥物納入國家醫保目錄后，罕見病群體的“治”和“?！比〉昧藲v史性的里程碑。我們也看到罕見病領域實現“早篩”和“早診”將真正助力于“早治”，阻止罕見病群體致殘，從而實現“全人發展”的共同愿景。

浙江大學醫學院附屬兒童醫院神經內科主任醫師毛姍姍教授指出，SMA不僅是公眾認知中具有代表性的罕見病，更是導致嬰幼兒死亡的主要遺傳性疾病之一，因此當前最緊迫的挑戰在于SMA的早期干預。毛教授引用NURTURE研究的最新8年隨訪結果指出，在新生兒期經篩查確診、并于癥狀前接受諾西那生治療的患兒中，所有受試者均存活，96%可獨立站立，92%可獨立行走，絕大多數患兒在正常發育窗口期內完成了坐、爬、站、走等關鍵運動里程碑。

這一振奮人心的數據結果意味著，如果能通過新生兒篩查在癥狀出現前就讓更多的SMA患兒得到確診和治療，絕大多數患兒都有機會像正常孩子一樣成長和生活。國家自2009年正式施行《新生兒疾病篩查管理辦法》以來，納入該篩查規劃的罕見疾病的診斷和干預得到了極大提升。隨著醫療科技的高速發展，包括SMA在內的部分罕見病已經有了有效的治療手段，并且通過早期篩查和干預可以實現正常兒童的發育水平，然而這部分罕見疾病尚未被納入到新生兒疾病篩查規劃中。

“正因如此，我們希望未來在政策允許的條件下，能夠推動政府層面更充分地認識到：SMA最理想的治療方案是癥狀前治療。這也正是我們撰寫《兒童脊髓性肌萎縮癥癥狀前治療專家共識(2025版)》的根本原因——旨在為政策制定和臨床實踐提供科學依據，助力實現早篩、早診、早治?！泵珚檴櫧淌趶娬{。

康復資源短缺與社會融合挑戰：多方合力共建“全人發展”支持體系

北京病痛挑戰公益基金會副秘書長孫榮甲現場分享了《罕見病照護者需求洞察暨罕見病家庭工作坊總結報告》，報告指出患者認為康復需求和診療需求同等迫切，尤其是居家康復指導需求突出，反映出神經肌肉類罕見病群體對系統性、專業化、可及性強的康復支持服務存在迫切需求。

北京協和醫院神經科主任醫師戴毅教授分享，SMA在罕見病領域具有代表性，康復探索也是走在前面，但也走過一些彎路。過去，SMA康復普遍追求長時間、高強度的訓練，導致許多家庭被迫異地康復、父母一方長期陪護，孩子無法正常入學，家庭生活近乎“分崩離析”。此類“過度康復”并不科學，當前更強調“全人康復”。

中國康復研究中心中國康復科學所社會服務研究與指導部閆穎介紹，在一項關于“0-6歲罕見病兒童康復現狀”的研究中發現，罕見病兒童對康復服務的需求高達88.2%。目前該群體主要面臨四大痛點：一是康復經濟負擔重；二是學前融合教育推進困難；三是康復資源短缺，尤其是熟悉罕見病康復的治療師十分匱乏，加之康復機構分布分散，許多患者出行不便，進一步加劇了康復服務可及性低的問題；四是缺乏有效的家庭支持機制。

科學康復對于罕見病群體實現“全人發展”至關重要。展望未來，與會專家建議應開展并加強康復師對罕見病康復知識的培訓，完善罕見病康復領域的標準規范體系，推動行業標準與國家標準的轉化與統一。同時，希望建立國家級的康復信息共享平臺，為康復工作者和偏遠地區患兒家長提供更多支持與服務，探索包括居家康復在內的全人康復模式，幫助患者實現更規范的疾病管理。

罕見病敘事關AI（愛）計劃，賦能患者，提升認知

為呼吁社會各方更多關注罕見病群體，助力從“可治”向“全人發展”模式的推進，北京病痛挑戰公益基金會正式啟動“罕見病敘事關AI（愛）計劃”，以神經肌肉罕見病為試點，借助AI工具，助力罕見病群體不再沉默，發出更多正面、積極的聲音，讓更多人了解和理解這個群體，從而在社會融合等各方面提供更多支持。

病友登錄“罕熊和你聊”網站（rarebear.org）后，可用自己感覺舒服的方式和“罕熊”聊天，無論文字、照片，還是語音都可以。暢聊過后，患者可以選擇生成一篇不同風格、不同篇幅、不同視角的專屬生命故事。

北京病痛挑戰公益基金會理事長王奕鷗表示，希望以“罕見病敘事關AI（愛）計劃”為起點，推動社會更加關注罕見病群體，特別是神經肌肉疾病患者。她指出，當前我們已經具備了更完善的診療環境和更多有效的藥物，能夠更好地應對疾病本身。在此基礎上，我們應進一步關注患者及其照護者的心理健康，以更全面、更整體的方式面對疾病對個人和家庭帶來的影響。 

北京市西城區我們的家園殘疾人康復中心業務主任孫麗佳指出，該項目的價值在于“賦能患者”和“提升認知”，并有望開啟和拓展全人康復的領域，以此為基礎，夯實罕見病康復工作。

作為此次項目的支持方，渤健亞太區總裁丁偉波表示，“罕見病敘事關AI（愛）計劃”給了社會了解罕見病群體、凝聚社會力量、擴大社會支持的機會。罕見病患者的需求是多元的，罕見病領域的挑戰，包括研發的挑戰也是現實存在的。以SMA為例，從發現SMA的致病基因，到全球首個SMA疾病修正治療藥物的出現，科學家們經歷了整整20年的探索、失敗和堅持。ALS（肌萎縮側索硬化，俗稱“漸凍癥”）領域同樣不易，從發現首個與“漸凍癥”相關的致病基因——SOD1基因，到全球首款靶向基因的ALS治療藥物出現，科學家們經歷了整整30年步履艱難的嘗試和開拓。我們將繼續不懈努力，在“篩、診、治、保、康”各個環節，攜手社會各方，助力罕見病患者從“可治”邁向“全人發展”的模式。

此次計劃啟動后，項目將于2025年深入多個城市，開展敘事工作坊、照護者賦能活動及AI工具推廣，持續收集并傳遞罕見病群體的聲音。